Zdravie / Zdravá rodina

Erika a Rebeku postihla vzácna choroba, prejavuje sa nádormi a epilepsiou

Mnohí ľudia ani netušia, že existuje. Choroba s názvom tuberózna skleróza je zriedkavým genetickým ochorením. V rodine Földešiovcov však postihla obe deti. Narodil sa s ňou starší Erik a nevyhla sa ani mladšej Rebeke. Ich rodičia sa snažia zmierniť príznaky choroby a dať deťom šancu na normálny život.

Pravda

14.9.2024 06:00

odoberať

Google News

debata

zdieľať

Facebook Whatsapp X.com

Súrodenci potrebujú pomoc.

Rebeka a Erik sú súrodenci, ktorí sa narodili so zriedkavou genetickou chorobou s názvom tuberózna skleróza. Prejavuje sa kožnými ložiskami, epileptickými záchvatmi a nezhubnými nádormi, takzvaným tuberónmi. Choroba sa môže objaviť v akomkoľvek veku. Zvyčajne sa identifikuje u dojčiat a detí na základe charakteristických prejavov.

„Pri tejto chorobe sa odporúča, aby boli v rodine minimálne dve detičky, aby sa vzájomne ťahali a napredovali,“ opisuje otec detí René. „Rebeka je mladšia a hoci dedičnosť tuberóznej sklerózy štatisticky pri druhom pôrode klesá na minimum, príroda spravila výnimku. Veľmi sme dúfali, že Rebeku choroba minie, no nestalo sa tak,“ dodáva.

Starší Erik má sedem rokov, má problémy s rečou a spomalený mentálny vývoj, potrebuje zastaviť epileptické záchvaty a inkluzívne sa vzdelávať, aby mal šancu na normálny život. Mladšia Rebeka bojuje aj s pohybom. V decembri oslávi tri roky. Trpí epileptickými záchvatmi v rôznych formách a nedostatočným svalovým tonusom, a preto nechodí a bez podpory ani dlho neobsedí. Pre Rebeku sú v súčasnosti dôležité intenzívne rehabilitácie v špecializovanom zariadení, ktoré však poisťovňa neprepláca.

Antiepileptická liečba (nádej priniesol nový liek epidyolex) aj rehabilitácie, ktoré malým bojovníkom pomáhajú, sú pre rodičov finančne náročné. Vytvorili preto výzvu na darcovskom portáli ludialudom.sk. Chcú dať Rebeke a Erikovi, trpiacimi vážnou chorobou šancu na normálny život.

Témy: epilepsia