Najnovšie

Vedci predstavili doteraz najúplnejší a najrozmanitejší súbor ľudských genómov

Vedci predstavili prvý ľudský "pangenóm", teda doposiaľ najúplnejší súbor ľudských genómov, sekvenovaných od 47 ľudí rôzneho etnického pôvodu, ktorý lepšie odráža svetovú populáciu.

28.5.2023 06:00
odoberať
Google News
zdieľať
pangenom Foto: nature.com

Dúfajú, že pomôže vysvetliť príčinu mnohých chorôb a výrazne rozšíri možnosti personalizovanej medicíny, uviedla agentúra AFP.

Vedci v roku 2003 odhalili niečo, čo bolo označené za kompletnú sekvenciu ľudského genómu, hoci asi osem percent z neho nebolo úplne rozlúštené. Tento referenčný genóm bol mozaikou získanou od približne 20 ľudí, vrátane 70 percent od jedného jedinca so zmiešaným európskym a africkým pôvodom. Prvý kompletný ľudský genóm, založený na jedinom európskom jedincovi, bol zverejnený v minulom roku po tom, ako vedci doplnili medzery.

Tieto objavy zmenili medicínsky výskum, ale ich využitie pre ľudí s rôznym etnickým pôvodom bolo obmedzené.

Prvý „pangenóm“ rieši tieto nedostatky, predstavuje totiž súbor genómov 47 ľudí rôzneho pôvodu a ich porovnanie, ktoré ukazuje, aké časti sa zhodujú a líšia. Z týchto 47 jedincov, ktorí sú anonymní, pochádza viac ako polovica z Afriky, tretina z Ameriky, šesť jedincov z Ázie a je medzi nimi jeden aškenázsky Žid z Európy. Oceánia nie je zastúpená. Do polovice roku 2024 chcú vedci zvýšiť počet osôb, ktoré sú v dátach zastúpené, na 350.

Nový prehľad môže pomôcť objasniť podiel genetických variácií na zdraví a chorobe, zlepšiť genetické testovanie a nasmerovať objavovanie liekov. Mohol by byť obzvlášť cenný pre pochopenie neurovývojových porúch, ako je schizofrénia, autizmus, makrocefália a mikrocefália, a tiež metabolizmu liečiv.

Genóm je genetický plán každého organizmu – v tomto prípade človeka – a obsahuje všetky prvky DNA a informácie potrebné pre vývoj a rast. Genóm dvoch jedincov je z viac ako 99 percent zhodný, ale zostávajúce rozdiely môžu spôsobiť, že u jedného jedinca sa určité choroby vyvinú ľahšie ako u druhého. Môžu ale tiež pomôcť objasniť zdravotný stav človeka, diagnostikovať choroby, navrhnúť liečbu a predpovedať jej výsledky.

Referenčný „pangenóm“, ktorý je celou zbierkou rôznych genómov, by vďaka ich porovnaniu mohol pomôcť rozdiely v genetických vzorkách objasniť.

Prácu viedlo medzinárodné konzorcium vedcov združených v projekte Human Pangenome Reference Consortium (HPRC) a financoval ju americký vládny Národný ústav pre výskum ľudského genómu (NHGRI).

debata
zdielať
zdielať
odoberať
Google News
mReportér
Zdielajte článok
Ľutujeme
Vážení čitatelia, pod týmto článkom sme neumožnili diskusiu

Obsah článku a skúsenosti s administráciou debát nám dávajú predpoklad, že aj na tomto mieste by pribúdali prevažne príspevky, ktoré by boli v rozpore s pravidlami debaty aj dobrými mravmi.

Ďakujeme za pochopenie a tešíme sa na slušné debaty pod inými článkami.

Najnovšie správy